In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Genetik das Studium der Ahnenforschung revolutioniert. DNA-Tests haben es Forschern ermöglicht, neue Informationen über die Familiengeschichte zu entdecken und die Abstammung weiter zurückzuverfolgen als je zuvor. Dadurch ist die Genetik für Ahnenforscher immer wichtiger geworden, da sie jetzt mit einem einzigen Test auf eine Fülle von Daten zugreifen können.
Der Einsatz der Genetik in der Ahnenforschung geht bis in die 1980er Jahre zurück, als die ersten DNA-Tests zur Feststellung der Vaterschaft eingesetzt wurden. Seitdem sind die DNA-Tests immer ausgefeilter geworden und können jetzt verwendet werden, um die Abstammung über mehrere Generationen zurückzuverfolgen. Durch den Vergleich von genetischen Markern bei verschiedenen Familienmitgliedern können Ahnenforscher detaillierte Stammbäume erstellen und Beziehungen zwischen den einzelnen Personen herstellen. Das ist besonders nützlich, wenn man versucht, die Abstammung über traditionelle Aufzeichnungen wie Geburts-, Sterbe- und Heiratsurkunden hinaus zurückzuverfolgen.
Neben der Rückverfolgung der Abstammung können Gentests auch Aufschluss über den ethnischen Hintergrund einer Person geben. Durch die Untersuchung des Erbguts einer Person können Ahnenforscher den Anteil der Vorfahren bestimmen, der aus verschiedenen geografischen Regionen stammt. Das ist besonders nützlich für Menschen mit gemischter Abstammung, da es wichtige Hinweise darauf geben kann, aus welchen Ländern ihre Vorfahren stammen könnten.
Neben den traditionellen Anwendungen hat die Genetik auch in der forensischen Ahnenforschung einen Platz gefunden. Durch den Vergleich der DNA lebender Verwandter mit der DNA nicht identifizierter Überreste sind forensische Genealogen in der Lage, die Opfer ungeklärter Verbrechen zu identifizieren und Familien mit ihren vermissten Angehörigen wieder zusammenzuführen. Dies war besonders wichtig in Fällen, in denen Massengräber wie die im Bosnienkrieg freigelegt wurden, in denen die Identität der Verstorbenen bisher unbekannt war.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Genetik mit der Entwicklung neuer Techniken für Genealogen immer wichtiger wird. DNA-Tests geben Aufschluss über Abstammung und ethnische Zugehörigkeit und ermöglichen es Ahnenforschern, detailliertere Stammbäume zu erstellen und neue Informationen über ihre Verwandten zu erfahren. Darüber hinaus hat sie auch ihren Platz in der forensischen Genealogie gefunden, wo sie den Forschern die Werkzeuge an die Hand gibt, die sie zur Aufklärung einiger der abscheulichsten Verbrechen der Welt benötigen.
Ich habe einen befreundeten Genealogen, der sich intensiv mit dieser Thematik befasst, dazu eingeladen, einen Blog zum Thema Genetik in der Ahnenforschung und insbesondere deren Erkenntnisse für die Bestimmung der frühen Besiedlung des heutigen Kantons Glarus.
Begriffe der genetischen Genealogie
Von Hermann Bossi, Oberurnen
Die Gesetze der Vererbung
Ähnlichkeiten zwischen Familienmitgliedern sind schon immer aufgefallen, schon zu Zeiten, in denen man sich die Gründe dafür nicht erklären konnte. Andererseits gab es auch Unterschiede, die manchmal die Eltern zweifeln liessen. Ein blauäugiges Kind von zwei braunäugigen Eltern? Es war ein Mönch und Forscher namens Gregor Mendel, welcher als erster die Prinzipien dahinter erkannte. Bei seinen Experimenten mit Blumen erkannte er zwei grundsätzlich verschiedene Arten der Vererbung. Bei der einen vermischen sich die Merkmale, und aus einer roten und einer weisen Blume kommt eine pinke Mischung hervor. Offenbar wurden hier Merkmale beider Elternblumen gleichberechtigt weitergegeben. Bei der dominant-rezessiven Vererbung hingegen wird nur das Merkmal des einen Elternteils wirksam, die Kind-Blume wird also rot sein. Doch zwei rote Kinderblumen werden im Schnitt drei rote Kindeskinderblumen und eine weisse Kindeskinderblume hervorbringen. Wenn von beiden Elternteilen das unterdrückte, also rezessive Merkmal vererbt wird, dann kann es sich durchsetzen. Ein bekanntes Beispiel für die dominant-rezessive Vererbung ist die Blutgruppe. Die Faktoren A und B sind dominant, der Faktor 0 ist rezessiv. Im Falle von AB sind zwei dominante Faktoren gleichberechtigt wirksam, im Fall von A und B kann die Zusammensetzung je nach Eltern aus zwei A oder B-Teilen bestehen, oder sie haben jeweils einen unterdrückten 0-Anteil. Nur wenn von beiden Eltern ein 0-Anteil vererbt wird, hat das Kind auch die Blutgruppe 0. Gleichermassen werden auch die Anlagen für blaue Augen unterdrückt. Diese vererbbaren Merkmale haben einen Namen, man nennt sie Gene oder Erbanlagen.
Wichtig an Mendels Erkenntnis ist, dass jedes Kind einen doppelten genetischen Satz hat, also einen von der Mutter, den anderen vom Vater. Dies wiederum beinhaltet die Möglichkeit, dass beim Kind auch unterdrückte Gene von den Grosseltern her wieder wirksam werden können. Von besonderer Wichtigkeit ist aber, dass ein gesundes Gen das kranke Gen vom andern Elternteil in Funktion ausschalten kann. Allerdings besteht weiterhin die Gefahr, eine Erbkrankheit weiterzugeben, insbesondere wenn Inzuchtverbindungen eingegangen werden.
Als Sitz der Gene wurden schliesslich die so genannten Chromosomen erkannt, lange wurmförmige Gebilde. Diese sind paarweise vorhanden, jeweils das eine vom einen, das andere vom anderen Elternteil. Der Mensch hat 22 Chromosomenpaare sowie die Geschlechtschromosomen, wobei diese nur bei Frauen ein echtes Paar bilden, während sie bei Männern aus gemischten Faktoren bestehen. Die 23 Chromosomenpaare befinden sich innerhalb der menschlichen Zelle im so genannten Zellkern.
Diploid und Haploid
Wir haben also in unseren Zellen alle Chromosomen paarweise, was in der Fachsprache als diploider Chromosomensatz bezeichnet wird. Also hat jedes Kind 50 % der Gene vom Vater, die anderen 50 % von der Mutter. Doch wie kommt das zustande?
Es gibt im menschlichen Körper zwei Zellen, die von dieser Regel abweichen, sie haben keine Chromosomenpaare in sich, sondern jeweils nur ein Chromosom. Diese speziellen Zellen nennt man haploid, weil sie nur eine Erbanlage in sich tragen. Bei den Zellen handelt es sich um die weibliche Eizelle und die männliche Samenzelle. Logischerweise entsteht also bei der Vereinigung der Ei- und Samenzelle ein diploider Chromosomensatz. Die Zusammensetzung der verschiedenen Chromosomen in den Ei- und Samenzellen unterscheiden sich in der Herkunft vom jeweiligen Grosselternteil. Und so kommt es, dass die genetische Übereinstimmung zwischen Eltern und Kind immer 50 % sein sollte, währenddem dies bei Geschwistern unterschiedlich sein kann, je nachdem welcher Grosselternteil sich wie stark einbringen konnte. Das Geschlecht des Kindes wird aber immer durch den vom Vater geerbten Teil bestimmt. Das weibliche Geschlechtschromosom ist das X-Chromosom, das männliche das Y-Chromosom. Die Frau hat ein Paar aus 2 X-Chromosomen, der Mann ein X und ein Y-Chromosom. Letzteres kommt vom Vater. Da Teile der Anlagen unseres Farbensehens auf dem X-Chromosom angeordnet sind, ist die Häufigkeit gewisser Formen der Farbenblindheit bei Männern deutlich häufiger als bei Frauen, da das Y-Chromosom ein defektes Gen nicht korrigieren kann.
Die durchschnittliche genetische Übereinstimmung zweier Geschwister ist 50 %. Extreme Fälle von 0 bis 100 % sind möglich, aber eher unwahrscheinlich, je weiter sich die Unterschiede von 50 % entfernen, umso geringer ist ihre Wahrscheinlichkeit. Eine Ausnahme bilden eineiige Zwillinge, die das gleiche Genom teilen und somit nahezu 100 % Übereinstimmung haben.
Im Falle von Halbgeschwistern halbiert sich die Verwandtschaft, und die durchschnittliche Übereinstimmung ist bei 25 %, auch hier sind Abweichungen von 0 bis 50 möglich, wobei auch in diesem Fall die Gesetze der Wahrscheinlichkeit extreme Varianten reduzieren.
Es ist sicher nicht notwendig zu erwähnen, dass man bei Stiefgeschwistern keine genetische Verwandtschaft feststellen sollte, und falls doch, dann dürften die jeweiligen Vorfahren relativ nahe verwandt sein.
Auch die Verwandtschaft zu den Grosseltern ist unterschiedlich, denn wie wir gesehen haben, kann sich der haploide Satz von Ei- und Samenzelle völlig unterschiedlich zusammensetzen. Der gleiche Mechanismus, der Unterschiede zwischen Geschwistern generiert, ist auch für die gleichen Unterschiede zwischen Enkeln und Grosseltern verantwortlich. Es gibt also Durchschnittswerte des Verwandtschaftsgrades, wobei die Abweichungen immer grösser werden können, je ferner der Verwandtschaftsgrad ist.
Nun besteht bei solchen Prozentzahlen ein Widerspruch, denn jeder hat sicher schon davon gehört, dass alle Menschen in ihrem Erbgut eine Übereinstimmung von über 99 % aufweisen. Das ist eine unbestrittene Tatsache. Die Prozentangaben beziehen sich daher auf jene Anteile des Genoms, die Unterschiede aufweisen. Auf solche Bereiche konzentrieren sich auch die verschiedenen kommerziellen Gentests. Mit Hilfe der damit gefundenen Übereinstimmungen, zusammen mit Angaben des Alters, sind die Anbieter in der Lage, die Art der Verwandtschaft abzuschätzen. Natürlich hat dies auch Grenzen, und spätestens bei 0.1 % kann man in der Regel von Zufall sprechen. Nahe verwandte ersten, zweiten und dritten Grades wird man allerdings meist gut erkennen.
Autosomal, mitochondrial und Y-Chromosom
Wichtige Begriffe in der genealogischen Gen-Analytik sind die Begriffe autosomal, mitochondrial und Y-Chromosom. Mit autosomal wird das Genom der 22 Chromosomenpaare gemeint, wobei natürlich beim Test nur spezifische Bereiche angeschaut werden. Eine vollständige Gensequenz zu erstellen wäre auch unglaublich teuer. Mittels spezieller Chips, die spezifische Genbereiche binden, wird das autosomale Profil erstellt. Dieses dient der Abschätzung von Verwandtschaften, wie wir sie im vorherigen Kapitel angeschaut haben. Manchmal beinhalten sie auch Marker, die auf bestimmte Ethnizitäten verweisen. Die populäre Ethnizität-Schätzung ist meist abhängig davon, was die jeweiligen Anbieter in ihren Datenbanken haben. Man sollte es nicht zu ernst nehmen, es ist ein Spiel. Verwandtschaftsschätzungen hingegen sind ein wertvolles und hilfreiches Werkzeug für die Genealogie und haben mir schon einige Male wertvolle Hilfe geliefert.
Die mitochondriale DNA, auch mt-DNA genannt, ist Erbgut, dass nicht zu den Chromosomen des Zellkern gehört, sondern in den so genannten Mitochondrien vorkommt. Die Mitochondrien sind für die Versorgung der Zelle mit Energie verantwortlich, indem sie den mit dem Blut transportierten Sauerstoff mit Hilfe chemischer Prozesse zu Molekülen aufbaut, die bei ihrem Abbau für andere Prozesse benötigte Energie abgeben. Evolutionsgeschichtlich gesehen war das Mitochondrium einst eine eigenständige Bakterie, die zu einem bestimmten frühen Zeitpunkt der Entwicklungsgeschichte in eine Zelle integriert wurde. Die Zelle erwarb damit den Vorteil, den bis dahin für sie giftigen Sauerstoff nutzbar umzusetzen.
Diese Mitochondrien kommen mit unverändertem Genom auch in den Eizellen und Samenzellen vor, doch werden die väterlichen Mitochondrien beim Verschmelzen mit dem Schwanzteil des Spermiums abgeworfen, nur die mütterlichen Mitochondrien verbleiben in der Stammzelle. Als Konsequenz ist das Mitochondrium immer von der mütterlichen Linie vererbt. Wie alle Genome unterliegt auch das Mitochondrium Mutationen, sodass die Sequenz der Veränderungen des Erbgutes zu jener Frau zurückgeführt werden können, von der sämtliche heutigen Mitochondrien abstammen, diese Frau wird in Analogie auf die Bibel mitochondriale Eva genannt. Es ist eine fragwürdige Analogie, da es sich nicht um die erste Frau handelt, und auch den nachher zu besprechenden Adam hat sie nie getroffen.
Mitochondriale und autosomale DNA kann von jedem Probanden ausgeführt werden. Für die Y-Chromosomen gilt dies allerdings nicht, denn diese kommen, wie bereits gesehen, nur bei männlichen Personen vor. Und während die mt-DNA immer von der Mutter vererbt wird, vererbt sich das Y-Chromosom ausschliesslich vom Vater auf den Sohn. Auch hier kann über die vielen im Laufe der Jahrtausende erfolgten Mutationen ein Stammbaum aller Männer erstellt werden, der zum Y-Adam führt, demjenigen, von dem alle heutigen Männer in strikt väterlicher Linie abstammen. Will nun eine Tochter ihre väterliche Linie erfahren, dann muss sie entweder den Vater, einen Bruder, Onkel oder Cousin in Anspruch nehmen, die Probe zu liefern. Der Vorteil des Bruders ist, dass er auch die gleiche mt-DNA hat.
Familiennamen und DNA
Das Y-Chromosom wird seit jeher vom Vater auf den Sohn vererbt, und in ähnlicher Weise verhält es sich mit dem Familiennamen, der in vielen Gesellschaften patrilinear vererbt wird. Allerdings gibt es auch Fälle, bei denen etwas geschieht, was zu einer unterschiedlichen Vererbung von Y-Chromosom und Familiennamen führt.
So kann ein Vorfahre den Namen infolge einer Adoption erhalten haben. In vielen Fällen lässt sich das durch vorhandene Dokumente nachvollziehen, und es ist auch manchmal möglich, dadurch die biologischen Eltern zu identifizieren.
Eine weitere Anomalie tritt auf, wenn der biologische Vater nicht der rechtliche Vater ist. Was heute auch infolge Samenspende vorkommt, war früher normalerweise die Folge von Ehebruch oder in schlimmen Fällen sogar von Vergewaltigungen.
Schliesslich gibt es noch die Anomalie, dass eine Frau ledig ist und das Kind daher ihren Namen erbt. In einigen Fällen wurde dies später durch Legitimation infolge Heirat und eines damit verbundenen Verfahrens korrigiert und das Kind erhielt später den Namen des Vaters. Doch in vielen Fällen ist der Vater unbekannt und so ging der Familienname von der Mutter auf das Kind über.
Eine vierte Anomalie, die durch genetische Tests schon einige Male aufgedeckt wurde, ist die Vertauschung von zwei Babys in der Geburtsklinik. Ähnlich verhält es sich mit Kinderraub, also dem Entführen eines Kindes und dem Verkauf an eine Familie. Während es bei Kliniken durch die vorliegenden Aufzeichnungen oft noch machbar ist, die wahren Eltern zu finden, wird es bei kriminellen Kindsbeschaffungen wohl kaum möglich sein.
Der vierte Fall ist speziell, weil in diesem Fall sowohl Vater- wie auch Mutterschaft des Kindes in Frage stehen. Daher ist es wichtig, dass man im Falle von Y- und mt-DNA-Bestimmungen solche Anomalien ausschliessen kann. Da dies nicht so einfach ist, insbesondere da wir nicht wissen, wie es die Vorfahren mit der ehelichen Treue praktizierten, ist es natürlich sicherer, wenn verschiedene Personen aus unterschiedlichen Zweigen der Familie an so einem Test teilnehmen.
Die heute gebrauchsüblichen Familiennamen hatten ihren Ursprung im Mittelalter, ab dem achten Jahrhundert wurden in Venezien vererbbare Namen gegeben, bis ins zehnte Jahrhundert hat sich diese Tradition in Norditalien und bis ins zwölfte Jahrhundert auch bis nach Frankreich, Spanien und Deutschland verbreitet. Oft wurden Berufe, physische Merkmale oder Herkunftsorte für den Namen verwendet.
Somit lässt sich mit der Y-DNA, wenn einmal die erste Hürde geschafft ist, auch die Verwandtschaft zu anderen Familien bestimmen. Je grösser die Anzahl der Teilnehmer, umso präziser wird auch das Gesamtbild. Es ist ein Stammbaum, der sich ständig im Aufbau befindet.
Probename
Die Probename erfolgt in den meisten Firmen nach dem gleichen Prinzip. Zuerst erstellt man einen Account auf ihrer Webseite, dann bestellt man einen DNA-Test. Dieser wird meist recht rasch zugeschickt. Als erstes gilt es nun, auf der Webseite den Test-Kit zu aktivieren, dies kann man den Instruktionen entnehmen. Mit der eingegebenen Kit-Nummer verknüpft man den Account mit dem Kit, natürlich kann man auch weitere Kits für andere Teilnehmer wie Familienmitglieder anfügen. Je nach Anbieter unterscheidet sich die Probenahme, meist handelt es sich um einen Swabtest, bei dem man mit Stäbchen genetisches Material von der Wange reibt und den Swab (den Wischer) in ein Gefäss mit einer Flüssigkeit gibt. Dieses wird dann an das Labor gesandt. Der zweite Weg besteht im Sammeln einer Speichelprobe, die dann beim Schliessen mit einer Flüssigkeit gemischt wird und so zum Versand kommt. Nun kann es einige Zeit dauern, bis die Probe im Labor, dass sich meistens in den USA befindet, ankommt. Den Fortschritt kann man jeweils auf der Webseite einsehen, auch wie weit die Analytik fortgeschritten ist, sobald die Probe eingetroffen ist. Ist sie fertig, wird man per E-Mail benachrichtigt.
Matches
Die populäre Ethnizität-Schätzung aussen vorlassend, gehen wir gleich zum interessanten Punkt, den Matches. Die Anbieter haben hier hilfreiche Tools, mit denen wir die Tausenden von Übereinstimmungen sortieren können, zuerst bietet sich natürlich an, den Grad der prozentualen Übereinstimmung als Kriterium zu nehmen. Wenn uns die Personen erst mal nichts sagen, dann ist es vielleicht möglich, über ihren Stammbaum herauszufinden, wieso sie auftaucht. Das Problem dabei ist, dass nicht jeder Teilnehmer einen Stammbaum hat und viele auch sehr marginal sind. Ein weiterer Hinweis kann in den gemeinsamen Matches zu finden sein, die man in einer Liste einsehen kann. Das kann einen Hinweis geben, in welche Richtung man zu suchen hat. Schliesslich gibt es auch noch die Methode der Triangulation. Das bedeutet, dass sich die gleichen Gensequenzen in verschiedenen Teilnehmern finden, was darauf hindeutet, dass diese Gene von einem gemeinsamen Vorfahren stammen. Es muss allerdings gesagt werden, dass die genetische Methode nicht davon dispensiert, auch die ganz klassische genealogische Arbeit zu leisten, also die Verbindungen mittels Stammbäumen und wenn nötig der Recherche in Archiven und Foren zu verifizieren. Viele Anbieter helfen dabei, indem sie auf mögliche Matches zwischen eigenen Einträgen und denen anderer Kunden hinweist.
Weitere autosomale Tests
Neben der rein genealogischen Betrachtung gibt es auch noch andere interessante Dinge zu entdecken. Populär geworden ist beispielsweise der Nachweis von Neandertalergenen. Diese finden sich in jedem heutigen Europäer mit zwischen 0.5 und 2 % und sind das Ergebnis der Vermischung der Vorfahren mit lokalen Neandertalergruppen. Das Gleiche gilt im Fall des Denisova-Menschen für die Asiaten, wo die in Neuguinea lebenden Papua mit einem Anteil von 5 % Denisova-Genen obenaus schwingen. Da die meisten Gentests aber auf Europäer getrimmt sind, bleiben die Denisova meist aussen vor. Gewisse Gene der Neandertaler können bestimmten Merkmalen und auch gesundheitsrelevanten Aspekten zugeordnet werden.
Daneben gibt es viele weitere Tests, die sich auf Gesundheit, Lifestyle, Sport oder Ernährung fokussieren, diese Themen sind aber für die Genealogie nebensächlich.
Haplogruppen
Verlassen wir nun die autosomalen Analysen und wenden uns den Methoden zu, die einen deep dive in unsere Vergangenheit versprechen. Haplogruppen haben den Begriff haplo in sich, den wir bereits bei den haploiden Zellen gesehen haben. Es handelt sich also um eine rein väterliche oder mütterliche Gruppe. Das System der Haplogruppen ist ein Modell, dass in stetiger Entwicklung ist. Jede neue Analyse führt zu einer Erweiterung, und angesichts der wenigen Menschen, die bisher getestet wurden, im Vergleich zu der gesamten Menschheit, hat es wohl eher einen Stichprobencharakter. Das bedeutet nicht, dass das Modell falsch ist, es ist einfach weit davon entfernt, vollständig zu sein. Die Y-Haplogruppen werden mit Buchstaben von A bis T bezeichnet, die mt-Haplogruppen werden ebenfalls mit Buchstaben bezeichnet, doch folgen sie nicht einer der Abstammung entsprechenden Reihenfolge.
SNP
Im Zusammenhang mit den Haplogruppen kommt immer wieder der Begriff SNP vor. Der SNP ist ein Kürzel für Single Nucleotid Polymorphism. Dies bedeutet, dass hier eine einzelne Base, Nukleotid genannt, durch eine andere ersetzt wurde. Die vier Basen werden mit den Buchstaben A, C, G und T abgekürzt. Sie stehen für Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin. Über eine lange Kette aus Zuckermolekülen und Phosphaten sind sie zu einer langen Kette verknüpft, mit einer bestimmten Sequenz. Über so genannte Wasserstoffbrücken werden die Basen jeweils an ein Gegenstück gebunden, A an T, G an C, wodurch die so genannte Doppelhelix entsteht, die also einen positiv wie auch einen Negativcode aufweist (vergleichbar mit dem früheren Fotonegativ). Diese Struktur gibt der DNA Stabilität. Die Doppelhelix wird zu einer komplexeren Struktur verwoben, die im Chromosom endet. Bestimmte Abschnitte davon sind Gene, andere haben Steuerfunktionen, und von vielen Bereichen weiss man nicht, was ihr Zweck sei.
Als erstes geht man vom Ursprungstypus aus, also wie die mt- oder Y-DNA vor allen Mutationen ausgesehen hat. Jede einzelne Base hat ihren Platz, und dieser kann mit einer Nummer versehen werden. Nun ist es leider so, dass konkurrierende Unternehmen verschiedene Nummerierungen eingeführt hat, was beim Arbeiten mit Positionen grosse Sorgfalt erfordert. Ein SNP ist gegeben, wenn an einer bestimmten Stelle die Base A beispielsweise durch C ersetzt wurde. Dabei handelt es sich um eine Mutation, die sich vom Kopierfehler dadurch unterscheidet, dass sie durchgängig zu finden ist. Bei den SNP geht man davon aus, dass alle 2 bis 3 Generationen eine solche Mutation einsetzt, also eine bleibende Änderung der Sequenz. Ist so ein SNP entdeckt, dann wird ihm eine Bezeichnung zugeordnet. Auch hier ist es leider so, dass durch den Umstand, dass verschiedene Firmen und Gesellschaften daran forschen, manchmal auch unterschiedliche Bezeichnungen für denselben SNP verwendet werden.
Anhand der Untersuchung vieler Menschen konnte ermittelt werden, in welcher Reihenfolge die SNP erfolgten. Nun ist es meist so, dass zwischen zwei Personen deutlich mehr Generationen liegen, und so fasst man SNP-Gruppen, die an verschiedene Personen weitervererbt wurden, als Blöcke zusammen, solange man keine Nachricht über allfällige Abzweigungen findet. Der Block wird dann in zwei Blöcke aufgeteilt, mit den SNP, die mit der betreffenden neuen Probe übereinstimmen, und dem Block jener Mutationen, die nachher auftraten.
Die Zusammenfassung in Blöcke zeigt also, dass wir weit vom Vollständigen Bild entfernt sind, so wie ein altes Zeitungsbild mit einer sehr groben Körnung. Zusätzliche Tests helfen dem Bild mehr Schärfe zu geben. Trotzdem ist beeindruckend, was uns die Daten über die Geschichte der Menschheit und die Wanderungen der verschiedenen Gruppen erzählen.
STR
STR steht für Short Tandem Repeats und bezieht sich auf bestimmte Nukleotid-Basen-Sequenzen von zwei oder drei Basen, die sich mehrere Male wiederholen (z.B. ACTACTACT). Die Anzahl der Wiederholungen wird für die Verwandtschaftsbestimmung verwendet, beispielsweise der Vaterschaftsanalyse. Man nennt diese Methode auch den genetischen Fingerabdruck, da jede Person ein eigenes STR-Profil hat (also die Anzahl Repetitionen der spezifischen STR), diese Methode findet auch in der Kriminalistik häufig Anwendung. Im Zusammenhang mit den SNP können die STR hinzugezogen werden, um die Nähe einer Verwandtschaft zu bestimmen.
Archäo-DNA
Hierbei handelt es sich um fossile Funde, also genetisches Material aus Ausgrabungen, z.B. aus alten Gräbern, aber auch von Mumien (z.B. Tutanchamun oder Ötzi) und manchmal aus einzelnen Knochen. Interessant ist eine Analyse der Gene auch, um zu erfahren, wie sich eine historische Ethnie zusammengesetzt hat. Je älter die Probe ist, umso stärker ist der Zerfall der Erbsubstanz. Trotzdem ist es den Forschern gelungen, z.B. das Genom des Neandertalers vollständig zu rekonstruieren. Neben autosomaler DNA wird, wenn möglich auch die mt- und Y-DNA (sofern der Tote männlich war) bestimmt. Die Ergebnisse der Archäo-DNA helfen bei der Verfeinerung der weiter zurückliegenden SNP und dem besseren Verständnis der Wanderungen der Vorfahren.
Gruppenprojekte
Ist erst einmal der zeitnächste SNP bestimmt, also jener, der zuletzt in der Reihe der Mutationen bekannt ist, dann ist der nächste Schritt der Beitritt bei entsprechenden Gruppenprojekten. Diese können sich auf SNP und ihre Untergruppen beziehen (z.B. bin ich in zwei R-U152-Gruppen), oder aber sie beziehen sich auf Regionen (z.B. Schweiz) oder Familiennamen. In solchen Gruppen kann man Tabellen konsultieren und nahe verwandte Familien entdecken, auch bieten viele Gruppen Diskussionsforen an und die Administratoren unterstützen die Mitglieder oft hilfreich bei ihrer Suche.
Paläogeographie, Archäologie und Geschichte
Neben den SNP und antikem Genmaterial ist natürlich auch die Kenntnis der früheren Verhältnisse wichtig. Welche Gegend war wann vereist, überflutet oder eine Wüste. Die Wanderung der Vorfahren ist untrennbar mit der Entwicklung der geographischen und klimatischen Gegebenheiten verbunden, ebenso müssen die Einflüsse von Naturkatastrophen berücksichtigt werden. Wichtig ist auch die Kulturgeschichte, um zu verstehen, wie unsere Vorfahren gelebt haben, waren sie Jäger, Bauern oder Krieger? Hier finden Genetik und Archäologie zusammen. In seltenen Fällen besteht natürlich das Glück, dass bei massiver Teilnahme von Personen einer Familie sogar historische Quellen herangezogen werden können, und man aufgrund der Verteilung der SNP sogar die Mutation konkreten historischen Vorfahren zuordnen kann.
Genetische Genealogie – praktische Anwendung
Nach der Theorie ist es nun Zeit für die Praxis, und hier werden auch konkret Firmen benannt, ihre Vor- und Nachteile sollen nicht verschwiegen werden. Doch erst einmal gilt eine Regel:
Genetische Genealogie ersetzt nicht die klassische Ahnenforschung!
Man sollte also sicher einen gewissen Grundstock an Informationen einbringen, zumindest den Stammbaum bis zu den Urgrosseltern aufzeichnen können. In einigen Fällen ist das zugegebenermassen nicht möglich, so bei Spenderkindern und bei Adoptierten. Hier ist natürlich der Gentest das Mittel der Wahl.
Autosomale Tests dienen der breiten Suche nach Verwandten aus väterlicher und mütterlicher Linie. Verschiedene Anbieter stellen hier ihre Dienstleistungen zur Verfügung, einige ergänzen dies auch mit Angeboten zu Gesundheitsthemen, Ernährung oder Livestyle. Diese Aspekte werden hier aber, da sie nicht für die Ahnenforschung relevant sind, nicht weiter betrachtet.
Firma | Methode | Preis USD | Export | Import | Datenbank |
MyHeritage | cheek swab | 39 - 89 | Ja | Ja | Gross (Europa) |
Ancestry | Saliva (spit) | 69 | Ja | Nein | Gross (USA) |
23andMe | Saliva (spit) | 79 | Ja | Nein | Mittel |
FTDNA | cheek swab | 59 | Ja | Ja | Mittel |
Der Test von 23andMe beinhaltet auch noch interessante Funktionen wie eine Bestimmung der Y- und mt-Haplogruppen sowie die Suche nach Neandertaler-Genen. Neuere Analysen von MyHeritage können an Geneanet übertragen werden, wo aus diesen Daten eine patrilineare Haplogruppen-Schätzung erfolgt.
Es ist bedauerlich, dass sich Ancestry gegen das Hochladen anderer DNA-Tests sperrt, haben sie doch eine enorme Datenbank. Andererseits wäre es dem Ancestry-Kunden zu empfehlen, seine Daten auch an andere Datenbanken wie MyHeritage hochzuladen, um die Suche nach Verwandten zu optimieren. Es gibt ausserdem Drittanbieter wie GEDMatch, bei denen sowohl genetische Tests als auch GED-Files von bestehenden Stammbäumen hochgeladen werden können. Leider finden solche Seiten noch nicht die Popularität, die sie verdienten.
Für den europäischen Tester empfehle ich grundsätzlich erst einmal MyHeritage, sie haben oft sehr günstige Angebote, vor allem vor Feiertagen, und sind stark in Europa verwurzelt. Als Firma mit Sitz in Israel ist insbesondere ihre Kenntnis verschiedener jüdischer DNA ungeschlagen. Wer also jüdische Wurzeln hat oder vermutet, ist bei MyHeritage sicher am besten aufgehoben. Nachteilig bei MyHeritage beurteile ich die Verwandtschaftsanalyse, die nach wenigen Generationen abbricht, und leider weisen auch viele der Poster-Diagramme oftmals Fehler wie Überschreiben auf. Allerdings ist dieses Problem lösbar, z.B. indem man den Stammbaum als GED exportiert und mit einer leistungsfähigen Software auswertet. Ein weiterer Nachteil liegt im Nichterkennen von Mehrfacheinträgen (hier ist z.B. die französische Seite Geneanet sehr stark, die darauf hinweist, wenn jemand doppelt vorkommen könnte). Wertvoll sind die Smartmatches zu anderen Stammbäumen, welche die Suche nach Verwandten auch mit klassischer Genealogie unterstützen.
Ancestry hat starke Tools und einen guten Zugang zu Sammlungen, wenn auch der Fokus stark auf die USA bezogen ist. Sucht man nach ausgewanderten Verwandten, kommt man an Ancestry wohl kaum vorbei.
23andMe bietet neben Genealogie vor allem medizinische Tests an, was wohl eher der Fokus dieses Anbieters ist. Viele Members haben aber ihre DNA-Daten auch an myHeritage, Geneanet und GEDMatch übertragen, wodurch der Nachteil der eher kleinen Datenbank ausgeglichen werden kann.
Das Herunterladen erfolgt meist in Form eines ZIP-Files, welches man direkt an andere Anbieter senden kann. Man muss natürlich erst den Weg durch ein paar Checkboxes machen, um die notwendigen Einwilligungen zu geben, und Datenschutzhinweis zur Kenntnis zu nehmen. Meist wird man dann über Email benachrichtigt, sobald das File bereit zum Download ist.
Wie kann DNA-Analyse der Genealogie von Glarner helfen?
Zuerst einmal muss gesagt werden, dass man als Glarner in der glücklichen Lage ist, auf eine gut aufgearbeitete Genealogie zurückgreifen zu können. So sind viele Kirchenbücher vorhanden, und insbesondere das genealogische Werk von Kubly-Müller ist in seiner Art einzigartig. Für viele Glarner bleiben da kaum Fragen offen. Doch auch die Kirchenbücher, Kubly-Müller und andere Aufzeichnungen stossen irgendwann an ihre Grenzen. So gibt es einerseits Familien wie z.B. die Familie Wild, die einen Moment der Gründung, z.B. durch Zuwanderung, angeben können. Andererseits gibt es viele alteingesessene Familien, bei denen schon bei Beginn der Aufzeichnungen eine breite Auswahl an Urvätern vorhanden ist, wie z.B. im Falle der Familie Stüssi:
Nun gibt es hier verschiedene Möglichkeiten, so kann es durchaus auch sein, dass unterschiedliche Linien mit dem gleichen Namen gar nicht verwandt sein müssen. Für einen Abgleich mit autosomalen Tests liegen die Ahnen zeitlich zu weit zurück, denn spätestens nach 5 Generationen verlieren sie ihre Aussagekraft. Ganz klar ist, dass solche Fragen nur mit einem Y-Chromosom-Haplogruppen-Test geklärt werden können. Voraussetzung dafür ist allerdings, dass noch heute männliche Nachkommen leben, die eine Probe abliefern können. Bei Linien, die im Mannesstamme ausgestorben sind, ist leider nichts mehr zu machen. Doch würden Nachkommen verschiedener Linien eine Bestimmung der Haplogruppe durchführen, könnte ermittelt werden, ob sie verwandt sind, und wenn ja, in welcher Beziehung die Gruppen zueinanderstehen. Zudem kann ziemlich genau abgeschätzt werden, wann sich die verschiedenen Familien-Zweige voneinander trennten. So könnte möglicherweise ein genetischer Urvater der Stüssi ermittelt werden.
Ein weiteres Beispiel soll die Familie Heussi sein, die ihre Wurzeln im Kerenzerberg hat. Hier gibt es zwei alte, durchgängig bekannte Linien, bei denen es denkbar ist, dass man per Y-DNA den gemeinsamen Ursprung finden könnte. Doch das ist nur ein Teil der Geschichte, denn verschiedene Linien der Heussi können ihre Linien nicht so weit zurückverfolgen, weil ein Brand im Jahre 1834 die Kirchenbücher von Kerenzen zerstörte. In Folge wurde ein Teil der Vorgeschichte rekonstruiert, doch ging das nicht über das Jahr 1700 hinaus. Und einige dieser Heussi könnten mit Hilfe der Y-DNA ihrer männlichen Nachkommen herausfinden, wie sie zu anderen Heussi sowie den beiden alten Heussi-Linien stehen. Dieses Problem haben nicht nur die Heussi, sondern eigentlich alle Familien von Kerenzen. Auch einige andere Glarner Gemeinden haben gewisse Überlieferungslücken, doch die von Kerenzen ist sicher die Schmerzhafteste.
An dieser Stelle muss ich allerdings anmerken, dass weder die Haplogruppen-Tests von 23andMe noch die Haplogruppen-Schätzung von Geneanet geeignet sind, diese Fragestellung zu beantworten. Hierfür gibt es spezialisierte Tests von anderen Anbietern, die allerdings nicht billig sind.
Empfehlen kann ich in diesem Zusammenhang den Big Y-700 von FamilytreeDNA (FTDNA), der mit 449 USD zu Buche schlägt. Allerdings würde ich grundsätzlich bei diesem Test beginnen, denn die anderen Vorstufen liefern nur grobe Schätzungen, die nicht wirklich hilfreich sind. Mit dem Big Y-700 hingegen wird eine präzise und aktuelle Position im Stammbaum der Männer ermittelt, und mit jeder neuen Analyse wächst auch der Baum, sodass es durchaus sein kann, dass man sich immer präziserer Upgrades erfreuen kann. Wenn verschiedene Zweige der gleichen Familie sich testen, erhalten sie oft eigene Untergruppen, und das kann bis zu einer Zeit vor zwei bis drei Generationen reichen.
Weiter aussen finden sich natürlich auch Hinweise auf die Beziehungen zu anderen Familien, und auf welchem Wege die Vorfahren ins Glarnerland gekommen sind. Es gibt auch andere Firmen, die solche Tests anbieten. Für einen weiteren Betrag von 100 USD können die Daten von FTDNA an YFull übertragen werden, eine russische Firma, die eine starke Datenbank und leistungsfähige Tools zu bieten hat. Dies ist vor allem dann nützlich, wenn man wie ich zu einer neuen und wenig erforschten Haplogruppe zählt. YFull ermöglicht auch den Vergleich mit anderen Firmen wie YSeq. Schliesslich kann man bei allen Firmen auch verschiedenen Gruppenprojekten beitreten. Diese beziehen sich entweder auf spezifische Haplogruppen, auf bestimmte geographische Regionen oder auch auf Familiennamen.
Natürlich gibt es in diesem Bereich auch schwarze Schafe. Zu nennen ist hier die Firma Igenea, die die gleiche Leistung für happige 1499 Franken anbietet. In den Foren ist die Firma häufig in der Kritik, auch weil die Datenbank bescheiden ist. Das ist angesichts des x-fach überhöhten Preises auch kein Wunder.
Im Falle von Fridolin Stüssi, geboren 1580 in Linthal, liegt über einen Nachkommen aus den USA eine Haplogruppe vor - R-BY3620. Diese ist eine Untergruppe der italokeltischen Gruppe R-U152 und enstand etwas vor 4000 Jahren. Das zeigt, dass zwischen dieser Haplogruppe und den heuigen Stüssi noch reichlich Zeit liegt, die über mehr Y-Haplogruppen-Bestimmungen sicher zu verfeinern wäre.
Dies also sind die technischen Aspekte, doch natürlich bleibt die Frage, ob es überhaupt möglich ist, gewillte Probanden zu finden. Schliesslich macht das jeder auf seine eigene Kosten, und das bedeutet auch, dass ihm grundlegend an einer tiefen Erforschung der Familiengeschichte gelegen sein muss. Neben der finanziellen Aufwendung ist es auch begleitet von der Bereitschaft, etwas über seine eigenen Gene offen zu legen. Und wie bei autosomalen Test besteht auch hier das Risiko, dass die Resultate unerfreulich ausfallen können, man also damit konfrontiert werden könnte, dass die Geschichte, wie man sie bisher kannte, eine Lüge war. Doch andererseits können sehr viele erfreuliche Überraschungen auf einem warten, und was man auf jeden Fall bekommt, ist ein Stammbaum, der bis zum genetischen Adam zurückführt, der vor etwa 260 Tausend Jahren lebte. Man kann die Wanderung der Vorfahren nachvollziehen, und man erfährt auch, in welchem kulturellen Zusammenhang sie standen. Und natürlich lernt man dabei auch interessante Menschen kennen, die ebenfalls am forschen sind.
So ist jeder für seine Geschichte selbst verantwortlich, natürlich würde es mich freuen, wenn der eine oder andere die Chance ergreift, die in seinen Genen geschriebene Geschichte zu enthüllen, um weisse Flecken der Glarner Geschichte mit Inhalten zu füllen.
Genetik der Glarner im Vergleich mit anderen Regionen der Schweiz
Eupedia geht davon aus, dass die Schweiz sich in folgende genetische Regionen unterteilen lässt:
Bezüglich der männlichen Abstammungslinie führten Martin Zieger und Silvia Utz eine Untersuchung durch, die zeigte, dass die Alpen im Bezug auf die Genetik wie eine Barriere wirkten. Ich habe meine für den Kanton Glarus vorliegenden Daten hinzugefügt und der Einfachheit halber die Haplogruppen zu ethnischen Ursprungspopulationen zusammengefasst. Als erste Gruppe finden wir Vorfahren, die tief in der afrikanischen Geschichte verwurzelt sind. Hier zeigt sich ein interessantes Bild, dass eine Konzentration im Osten und Westen der Schweiz nahelegt, insbesondere St. Gallen.
Ein weiterer Ursprung vieler Schweizer liegt im Orient, die fraglichen Haplogruppen kommen häufig auch bei Juden, Arabern und anderen Bewohnern des vorderen Orients vor. In Bezug auf die Schweiz zeigt sich eine Art Negativbild zu den afrikanischen Genen, hier gibt es weniger Anteile im Osten und Westen, Glarus scheint der orientalischste Kanton zu sein.
Kommen wir nun zu den Alteuropäern, es handelt sich hier um Nachfahren von Menschen, deren europäische Wurzeln sich bis in die Altsteinzeit verfolgen lassen. Es gibt hier offenbar ein Nordsüdgefälle, vielleicht auch ein Hinweis auf die Richtung der Besiedlung in tiefer Vergangenheit?
Ein recht ähnliches Muster ergibt sich bei Personen, die von Menschen abstammen, die eine alte Population des östlichen Europa repräsentieren. Sie waren ein Nebenzweig der Steppenleute und sprachen wohl auch eine indogermanische Sprache. Den Kanton Glarus scheinen diese Leute verschmäht zu haben.
Schliesslich kommen die Steppenleute, also jene, die man der Kurgan-Kultur der pontischen Steppe zuordnet, ihre Haplogruppe wird als R1b zusammengefasst. Zu ihnen gehören viele Untergruppen, darunter auch einige germanische und keltische Zweige, wobei viele Germanen genetisch zu älteren europäischen Gruppen gehörten. Interessanterweise konzentrieren sich die Nachkommen der Steppenleute in den Alpen, während sie im Mittelland einen geringeren Anteil ausmachen, doch ganz obenaus schwingt der Tessin. Dies gilt übrigens auch im Verhältnis zu den Regionen Norditaliens, wo der Tessin obenaus schwingt.
Die germanischen Gruppen bestehen sowohl aus alten europäischen Typen, aber auch aus Steppenleuten. Es gibt hier eine eindeutige Barriere zwischen Nord und Süd, der Kanton Bern scheint die germanischste Region der Schweiz zu sein, am wenigsten Germanen finden sich im Tessin.
Gegenteilig sieht es, was kaum verwundert, bei den italokeltischen Genen aus, die im Tessin am verbreitetsten sind. Nördlich der Alpen ist ein Kontrast zu erkennen, je höher die germanische Population, umso tiefer ist der keltische Anteil. Nördlich der Alpen scheint der Kanton Glarus der keltischste zu sein, schliesslich ziert ja auch ein irischer Mönch (mit germanischem Namen) sein Wappen.
Durch die komplexe Gliederung ist die Schweiz ganz offenbar in abgegrenzte genetische Regionen aufgeteilt, die ein klares Profil aufweisen. Die Verteilung der genetischen Gruppen erzählt auch viel über die jeweilige Besiedlungsgeschichte. So lässt der recht geringe Anteil von Familien aus alten europäischen Populationen erahnen, dass die Besiedlung des Kanton Glarus recht spät erfolgt ist. Erst mit den Kelten änderte sich das, und bald folgten ihnen die Römer. Noch heute gibt es eine Reihe von keltischen und romanischen Fluss- und Flurnamen. Im Vergleich zu anderen Regionen war bei der Ankunft der germanischen Alemannen die Bevölkerung von Glarus wohl recht homogen und hauptsächlich galloromanisch. Es war meist so, dass die Alemannen nicht die Bevölkerung verdrängten, sondern sich durch Rodung neues Bau- und Ackerland schufen.
Quellen:
Zieger Martin, Utz Silvia - The Y-chromosomal haplotype and haplogroup distribution of modern Switzerland still reflects the alpine divide as a geographical barrier for human migration
Eupedia.com
23andMe
FamilyTreeDNA
Anhang – Beziehungen der patrilinearen Linien von verschiedenen Glarner Familien
Das Diagramm stellt die verschiedenen Migrationswege von Glarner Familien, soweit ein Test vorliegt, dar.